Penemuan Kebijakan yang Tidak Terduga dalam Regulasi Donor Sperma
Kasus kanker anak di beberapa negara Eropa menunjukkan adanya pola yang tidak biasa. Anak-anak yang tidak saling mengenal dan tinggal di negara berbeda menunjukkan mutasi genetik yang sama—mutasi yang sangat langka dan berkaitan dengan risiko kanker yang tinggi. Hal ini memicu para dokter untuk mencari penyebabnya.
Pada akhirnya, para ahli genetika menemukan bahwa sumber dari mutasi tersebut adalah seorang donor sperma yang sudah dulu menyumbangkan spermanya bertahun-tahun lalu. Donor ini tidak mengetahui bahwa dirinya membawa mutasi berbahaya, begitu pula dengan bank sperma yang melewatkan skrining standar. Dalam waktu sekitar 17 tahun, spermanya digunakan untuk membantu ratusan pembuahan di berbagai klinik IVF di Eropa.
Mutasi Berbahaya: TP53 dan Li-Fraumeni Syndrome
Investigasi oleh 14 lembaga penyiaran publik Eropa, termasuk BBC News, menemukan bahwa donor tersebut membawa mutasi pada gen TP53. Gen ini berfungsi sebagai “penjaga” untuk mencegah sel menjadi kanker. Mutasi ini menyebabkan kondisi Li-Fraumeni syndrome, sebuah sindrom langka yang memberi pengidapnya risiko hingga 90 persen mengalami kanker sepanjang hidup. Kondisi ini mencakup kanker anak, sarkoma, leukemia, hingga kanker payudara pada usia dewasa.
Menurut para ahli genetika, sekitar 20 persen sperma donor tersebut mengandung mutasi ini. Itu berarti setiap pembuahan memiliki peluang signifikan untuk menghasilkan anak dengan mutasi yang sama, dan mutasi ini akan hadir di seluruh sel tubuh anak tersebut.
Beberapa anak yang mewarisi mutasi TP53 sudah terdiagnosis kanker, dan beberapa di antaranya meninggal. Ahli genetika Clare Turnbull menyebut ini sebagai “diagnosis yang menghancurkan keluarga,” karena memberi beban risiko seumur hidup.
Bagaimana Kasus Ini Terungkap?
Awalnya, dokter-dokter yang menangani anak-anak dengan kanker langka mulai curiga ketika mereka menemukan pola donor sperma pada latar belakang medis pasien. Kekhawatiran itu kemudian dibawa ke pertemuan European Society of Human Genetics tahun ini.
Pada waktu itu, baru 23 anak yang diketahui membawa mutasi, dari 67 kelahiran terkait donor tersebut. Dari angka itu, 10 anak sudah didiagnosis kanker. Namun, setelah wartawan dari beberapa negara mengajukan permintaan Freedom of Information, jumlah total anak yang terkait donor ini diperkirakan mencapai setidaknya 197. Namun, angka pasti anak yang mewarisi mutasi masih belum diketahui.
Ahli genetika kanker Edwige Kasper dari Rouen University Hospital, Prancis, mengungkapkan bahwa beberapa anak bahkan telah mengalami dua jenis kanker berbeda pada usia yang sangat muda.
Bagaimana Sperma Ini Menyebar ke Seluruh Eropa?
Donor ini pertama kali menyumbangkan sperma pada tahun 2005, saat masih menjadi mahasiswa. Spermanya tersebar melalui European Sperm Bank (ESB) di Denmark, dan dikirim ke 67 klinik di 14 negara. Setiap negara memiliki batas penggunaan sperma donor yang berbeda-beda. Namun, tidak ada batasan internasional tentang seberapa banyak satu donor dapat menghasilkan keturunan jika spermanya diperdagangkan lintas negara. Dalam beberapa kasus, regulasi nasional justru dilanggar.
Contohnya di Belgia, aturan menyebutkan bahwa sperma seorang donor hanya boleh digunakan maksimal untuk enam keluarga. Namun, donor dengan mutasi TP53 ini justru menghasilkan 53 anak dari 38 perempuan, melampaui batas secara signifikan.
ESB menyatakan bahwa mereka tidak mengirimkan sampel ke Amerika Serikat karena regulasi setempat, tetapi mereka bermitra dengan beberapa bank sperma di Kanada dan Meksiko.
Masih Ada Pertanyaan yang Belum Terjawab
Masih belum diketahui berapa banyak anak yang mewarisi mutasi tersebut, karena banyak negara tidak memiliki sistem pelacakan nasional terkait donor sperma. Selain itu, beberapa anak mungkin belum menunjukkan gejala karena sifat mutasinya yang berisiko jangka panjang.
Para peneliti menyerukan perubahan kebijakan yang lebih ketat, termasuk batas donasi lintas negara, peningkatan skrining genetik, dan transparansi lebih besar antar-bank sperma.
Kasus ini membuka mata banyak pihak tentang celah besar dalam regulasi donor sperma internasional. Ketika satu donor tanpa sadar membawa mutasi berbahaya, dampaknya tidak hanya pada satu keluarga, melainkan bisa menyebar ke puluhan bahkan ratusan anak di berbagai negara.
Selain menjadi peringatan tentang pentingnya skrining genetik yang lebih komprehensif, kasus ini mengangkat pertanyaan etis yang lebih besar tentang seberapa jauh industri reproduksi berbantu seharusnya diawasi, dan siapa yang bertanggung jawab ketika sistem gagal melindungi keluarga yang bergantung pada teknologi ini.
Jurnalis digital yang menaruh perhatian besar pada perkembangan teknologi dan komunikasi. Ia senang membaca jurnal ilmiah, mencoba aplikasi baru, dan melakukan riset kecil untuk mempertajam analisis. Hobinya termasuk bermain catur dan mendengarkan musik klasik. Motto: "Pemahaman mendalam menghasilkan berita yang bernilai."
